Имя в судьбе человека

В последние годы разработаны и внедрены в практику здравоохранения методы диагностики наследственных заболеваний у плода, так называемая пренатальная (дородовая) диагностика. С помощью этих методов удается получить точный прогноз здоровья еще не родившегося малыша. Эти методы также имеют свои этические аспекты, так как связаны с ранними и поздними вмешательствами.

Наиболее распространенным

методом дородовой диагностики до недавнего времени являлся амниоцентез, заключающийся в получении образца околоплодной жидкости. Показаниями к этой процедуре являлись высокий риск специфического наследственного заболевания (не менее 1%) и возраст матери старше сорока лет, так как установлено, что у пожилых матерей резко возрастает частота рождения детей с хромосомными нарушениями, особенно с синдромом Дауна. Полученный образец околоплодной жидкости содержит плодные клетки, которые анализируются под микроскопом для выявления хромосомных нарушений и прямого определения пола плода. Производится также биохимический анализ полученного образца с целью обнаружения дефектов обменного плода. В большинстве случаев для вышеупомянутого анализа необходимо значительное число клеток, поэтому плодные клетки проходят стадии культивирования (от двух до шести недель) с последующим цитогенетическим и биохимическим анализом. Полученные данные сообщаются консультирующимся, которые принимают решение о продолжении или прерывании беременности.

Этот метод имеет большие недостатки, так как применяется на 16-й неделе беременности и связан с поздним вмешательством при установлении диагноза генетического заболевания у плода. В настоящее время как альтернатива амниоцентезу применяется метод биопсии хориона (ворсин). Исследование образца производится точно так же, как и образца, полученного при амниоцентезе.

Широкое применение в настоящее время находит и такой метод дородовой диагностики, как ультрасонография (эхография). С этим методом мы знакомы в связи с его широким использованием в других отраслях медицины. В акушерстве его применяют для слежения за ростом и развитием плода. С его помощью можно рано диагностировать многоплодную беременность, отсутствие конечности или мозгового черепа, дефекты нервной трубки, а также уменьшение или увеличение головы плода по сравнению с нормой и др.

Следует предупредить супругов, желающих воспользоваться дородовой диагностикой, что эффективность того или иного метода может оценить только консультант-генетик в медико-генетической консультации. Мы сталкивались со случаями, когда целесообразность того или иного метода пытались оценить сами консультирующиеся. При этом результат был весьма плачевным. Приведем пример.

Женщина состояла в браке с кровным родственником. Рождение аномального ребенка привело к резкому ухудшению отношений между супругами. Муж обвинял во всем жену. Единственным способом реабилитировать себя в его глазах она считала родить еще одного, здорового, ребенка. Врач-генетик сообщил ей о высоком риске повторного рождения у нее больного ребенка, но не порекомендовал ей каких-либо дополнительных методов диагностики. Женщина добилась, чтобы ребенок от второй беременности был исследован с помощью ультрасонографии. Никаких нарушений этот метод не выявил. Это успокоило женщину и придало ей уверенности, что ребенок родится здоровым. Она считала, что данное исследование гарантирует ей отсутствие каких-либо отклонений у новорожденного. С врачом она больше не советовалась. Второй ребенок родился с тем же заболеванием, что и первый. После этого муж совсем ушел из дому, оставив ее с двумя больными детьми. Женщина не учла того факта, что заболевание у ее детей характеризовалось интеллектуальной недостаточностью и нейросенсорным нарушением слуха и дисплазиями, которые не могут быть выявлены с помощью метода ультрасонографии.

Следовательно, прежде чем обратиться в медико-генетическую консультацию, вам необходимо иметь общее, представление о возможности медико-генетического консультирования, а затем внимательно относиться к советам врача.

Библиографический список

ребенок отклонение психика

1. Лагерхейм Б., Гиллберг К. (Lagerheim В., Gillberg С.) Психиатрия детского и подросткового возраста / Под ред. К. Гиллберга и Л. Хеллгрена. М.: ГЭОТАР-МЕД, 2008. С. 355-358.

2. Морозова Е.И. Новые подходы к организации помощи семьям, воспитывающим проблемных детей раннего возраста//Дефектология. 2009. № 3. С. 49-57.

3. Колпакова Л.М., Мухаиметзянова Г.Н. Особенности эмоционально-личностных отношений матери и ребенка-инвалида (на примере младшего школьного возраста) // Материалы II Международного Конгресса «Молодое поколение XXI века: актуальные проблемы социально-психологического здоровья». Минск, 3-6 ноября: РИТМ, Социальный проект, 2010. С. 105-106.

4. Гуслова М.Н., Стуре Т.К. Психологическое изучение матерей, воспитывающих детей-инвалидов// Дефектология. 2009. № 3. С. 28-31.

5. Зайцев Д.В. Социологический анализ современной семьи в России //Дефектология. 2008. № 6. С. 3-10.

Размещено на Allbest.ru

 Скачать реферат