Психогенетические исследования психического дизонтогенеза

Таким образом, изучение генетических механизмов, влияющих так или иначе на формирование аутизма, на сегодня остается загадкой и представляет собой сложную задачу психогенетики детского девиантного развития. К тому же тот факт, что «А» - достаточно редко встречающееся заболевание, во-первых; а во-вторых, среди родителей, уже имеющих подобных аутичных детей наблюдается тенденция к сознательному о

граничению деторождения.

Ученые пришли к выводу о том, что вполне возможно, несколько взаимодействующих факторов могут привести к формированию наиболее отклоняющегося фонотипа, каким и является аутизм, а что касается генетической предрасположенности, то таковая существует и для менее выраженных, менее тяжелых форм аутизно-подобного дизонтогенеза.

3. Генетические модели наследуемости аутизма

Несмотря на положительные результаты большинства исследований, подтвердивших гипотезу о генетических влияниях на формирование «А», значительная часть собранной информации не позволила проверить достоверность предположения о способах передачи «А» по наследству.

Так Ритво со своими коллегами отобрали для анализа только такие семьи, в которых по крайней мере двое детей соответствовали критериям «А». Найдены они были при помощи различных источников (а) больничные карты, б) регистратуры психиатрических клиник и в) добровольные ответы на объявления с просьбой, обращенной к семьям с аутичными больными).

После введения поправок на искажения, возникающие при формировании выборок, исследователи тестировали разные гипотезы о типе генетической трансмиссии. В результате были отвергнуты многофакторная полигенная гипотеза и гипотеза о передаче «А» как доминантного признака, проверенная с помощью метода классического сегрегационного анализа. Гипотеза же о передаче «А» по наследству как рецессивного признака статистически была подтверждена ( не была отвергнута).

Основная задача сегрегационного анализа – в выявлении генетических модусов передачи по наследству того или иного заболевания, то есть в установлении, передается ли оно по наследству согласно доминантной, рецессивной, адаптивной или полигенной модели.В основе статистических методов, используемых также для оценки параметров моделей и проверки различных гипотез наследственной передачи, лежит принцип МАКСИМАЛЬНОГО ПРАВДОПОДОБИЯ.

Чтобы оценить с наибольшей достоверностью, какая из гипотез соответствует собранным данным действительно, сначала создается так называемая НУЛЕВАЯ МОДЕЛЬ отсутствия генетической передачи, которая предполагает полное отсутствие генетических влияний, объясняя лишь влиянием некоторых средовых факторов.

Исследователи протестировали и многофакторную генетическую модель, но результаты этих работ не были однозначны.Некоторые из ученых утверждали, что тип наследования «А» в наибольшей степени соответствует СМЕШАННОЙ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ МОДЕЛИ, включающей как влияние главного гена, так и наличие полигенного фона.

АНАЛИЗ СЦЕПЛЕНИЯ позволяет статистически определить вероятность того, что ген анализируемого заболевания сцеплен с одним или несколькими из изученных генных маркёров. Он проводится с целью выяснения где, на какой из 23 пар хромосом расположен искомый ген, то есть ген, мутации которого приводят к проявлению и развитию изучаемого признака.

4. Гетерогенность этиологии аутизма

Исследуя генетику «А», следует учитывать, что он (аутизм) скорее всего является гетерогенным заболеванием. Я склонна считать, что аутизм имеет множественные этиологии.

Аутизм может развиваться а) в результате мозговых травм в раннем возрасте, б) а также после перенесенных в детстве заболеваний (краснуха, ретинобластома, болезнь щитовидной железы). На основе этих результатов и формируется гипотеза об этиологической гетерогенности аутизма. Безусловно, в) «А» может формироваться и в результате средовых влияний.

5. Синдром дефицита внимания и гиперактивности

Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) – хроническое расстройство поведения в детском возрасте.

Клинические проявления следующие: а) двигательное беспокойство, невозможность усидеть на одном месте, б) легкая отвлекаемость, в)импульсивность поведения и мышления; г) недостаток внимания, д) невозможность сконцентрироваться, е) неспособность учиться на опыте и на сделанных ошибках, ж) рассеяность, з) недостаток чувства опасности, и т.д.

СДВГ – сравнительно новый термин, используемый при описании названных поведенческих особенностей. В более ранних классификациях для обозначения тех же клинических проявлений использовались термины: а) «гиперактивный синдром», б) «гиперкинетический синдром», в) «минимальная мозговая дисфункция».

Клинические проявления СДВГ можно подразделить на 3 группы:

1) симптомы дефицита внимания;

2) симптомы импульсивности;

3) симптомы гиперактивности.

Центральным для диагноза СДВГ является расстройство внимания; среди сопутствующих проявлений часто называют неспособность к обучению, тревожность, делинквентное поведение.

В большинстве случаев установление диагноза СДВГ – к 7-8 годам, иногда в младенчестве или в подрастковом возрасте, (часто сопровождается симптомами асоциальности).

Встречается СДВГ в 2-15%, мальчики страдают этим нарушением в 4 раза чаще, чем девочки.

Среди этиологических причин СДВГ в качестве основной (я того же мнения) называется расстройство ЦНС, которое, как правило, может быть результатом воздействия генетических или средовых факторов: а) мозговых инфекций, б) травм, в)перинатальной патологии, г) неправильной диеты при формировании и развитии мозга, д) отравления тяжелыми металлами.

Способы лечения СДВГ определяются возрастом ребенка и степенью расстройства. Детям со слабо выраженным СДВГ оказывается как психологическая, так и педагогическая помощь; если же расстройство сильно выражено, то необходимо медикаментозное лечение в сочетании со специализированными педагогическими и психотерапевтическими приемами. Итак, при сильно выраженном расстройстве рекомендуется медикаментозное лечение.

6. Психогенетические исследования расстройств внимания и гиперактивности

В нескольких исследованиях были найдены подтверждения тому, что СДВГ – расстройство, передающееся по наследству. Так, результаты близнецовых работ показали, что нормальный уровень активности ребенка вполне может контролироваться генетически, изучались и генетические влияния на СДВГ.

Семейные исследования также подтвердили гипотезу о том, что СДВГ передается по наследству. В исследовании родных и двоюродных родственников (59 семей гиперактивных детей сравнивались с семьями 41 здорового ребенка) 20% родителей, страдающих СДВГ, и только 5% родителей детей из контрольной группы были ретроспективно диагностированы как имевшие это нарушение в детстве. В целом частота встречаемости гиперактивности значительно выше среди как прямых, так и двоюродных родственников больных СДВГ. Этот результат воспроизведен и в двух других исследованиях. Во втором из них регрессионный анализ показал, что СДВГ является СЕМЕЙНЫМ ЗАБОЛЕВАНИЕМ И ПЕРЕДАЕТСЯ ПО НАСЛЕДСТВУ.

 Скачать реферат