Виды и причины отклонений в развитии у детей

В последнее время получены данные о новых наследственных формах умственной отсталости, глухоты, слепоты, сложных дефектов, патологии эмоционально-волевой сферы и поведения, в том числе и раннего детского аутизма (РДА).

Современные достижения клинической, молекулярной, биохимической генетики и цитогенетики позволили уточнить механизм наследственной патологии. Через специальные структуры поло

вых клеток родителей – хромосомы – передается информация о признаках аномалий развития. В хромосомах сосредоточены функциональные единицы наследственности, которые носят название генов.

При хромосомных болезнях с помощью специальных цитологических исследований выявляют изменение числа или структуры хромосом, что обусловливает генный дисбаланс. По последним данным, на 1000 новорожденных приходится 5–7 детей с хромосомными аномалиями. Хромосомные болезни, как правило, отличаются сложным или осложненным дефектом. При этом в половине случаев имеет место умственная отсталость, которая часто сочетается с дефектами зрения, слуха, опорно-двигательного аппарата, речи. Одним из таких хромосомных заболеваний, затрагивающих, прежде всего интеллектуальную сферу и часто сочетающихся с сенсорными дефектами, является синдром Дауна.

Аномалии развития могут наблюдаться не только при хромосомных, но и при так называемых генных болезнях, когда число и структура хромосом остаются неизменными. Ген представляет собой микроучасток (локус) хромосомы, который контролирует развитие определенного наследственного признака. Гены стабильны, но их стабильность не абсолютна. Под влиянием различных неблагоприятных факторов окружающей среды происходит их мутация. В этих случаях мутантный ген программирует развитие измененного признака.

Если мутации возникают в единичном микроучастке хромосомы, то говорят о моногенных формах аномального развития; при наличии изменений в нескольких локусах хромосом – о полигенных формах аномального развития. В последнем случае патология развития обычно является следствием сложного взаимодействия как генетических, так и внешних, средовых факторов.

В связи с большим разнообразием наследственных заболеваний ЦНС, обусловливающих аномалии развития, их дифференциальная диагностика весьма затруднена. Вместе с тем необходимо отметить, что правильный ранний диагноз заболевания имеет первостепенное значение для проведения своевременных лечебно-коррекционных мероприятий, оценки прогноза развития, а также для предупреждения в данной семье повторного рождения детей с отклонениями в развитии.

Наряду с наследственной патологией нарушения психомоторного развития могут возникать в результате воздействия на развивающийся мозг ребенка различных неблагоприятных факторов окружающей среды. Это – инфекции, интоксикации, травмы и т.п.

В зависимости от времени воздействия этих факторов выделяют внутриутробную, или пренаталъную, патологию (воздействие в период внутриутробного развития); катальную патологию (повреждения в родах) и постнатальную (неблагоприятные воздействия после рождения).

В настоящее время установлено, что внутриутробная патология часто сопровождается повреждением нервной системы ребенка в родах. Это сочетание в современной медицинской литературе обозначается термином перинатальная энцефалопатия. Причиной перинатальной энцефалопатии, как правило, является внутриутробная гипоксия в сочетании с асфиксией и родовой травмой.

Возникновению внутричерепной родовой травмы и асфиксии способствуют различные нарушения внутриутробного развития плода, снижающие его защитные и адаптационные механизмы. Родовая травма приводит к внутричерепным кровоизлияниям и к гибели нервных клеток в местах их возникновения. У недоношенных детей внутричерепные кровоизлияния часто возникают по причине слабости их сосудистых стенок.

Наиболее тяжелые отклонения в развитии возникают при клинической смерти новорожденных, которая возникает при сочетании внутриутробной, патологии с тяжелой асфиксией в родах. Установлена определенная зависимость между длительностью клинической смерти и тяжестью поражения ЦНС. При клинической смерти более 7–10 минут часто возникают малообратимые изменения со стороны ЦНС с проявлениями в дальнейшем детского церебрального паралича, речевых расстройств, нарушений умственного развития.

Напомним, что тяжелые родовые травмы, гипоксия и асфиксия в родах могут быть как единственной причиной аномального развития, так и фактором, сочетающимся с внутриутробным недоразвитием мозга ребенка.

Среди причин, обусловливающих отклонения в психомоторном развитии ребенка, определенную роль может играть иммунологическая несовместимость между матерью и плодом по резус-фактору и антигенам крови.

Резус или групповые антитела, проникая через плацентарный барьер, вызывают распад эритроцитов плода. В результате этого распада из эритроцитов выделяется особое, токсичное для центральной нервной системы вещество – непрямой билирубин. Под влиянием непрямого билирубина в первую очередь поражаются подкорковые отделы мозга, слуховые ядра, что приводит к нарушениям слуха, речи, расстройствам эмоциональной сферы и поведения. Возникает так называемая билирубиновая энцефалопатия

При преимущественно внутриутробных поражениях мозга возникают наиболее тяжелые отклонения в развитии, включающие умственную отсталость, недоразвитие речи, дефекты зрения, слуха, опорно-двигательного аппарата. Эти сложные дефекты могут сочетаться с пороками развития внутренних органов, которые часто наблюдаются при различных инфекционных, особенно вирусных, заболеваниях беременной женщины Наиболее тяжелое поражение плода возникает при заболевании матери в первом триместре беременности.

Частота поражения плода при различных вирусных заболеваниях будущей матери неодинакова. Наиболее неблагоприятны в этом отношении краснуха, эпидемический паротит, корь. Поражение плода также может быть и при заболевании беременной женщины инфекционным гепатитом, ветряной оспой, гриппом и др.

У женщин, перенесших во время беременности краснуху, особенно в период эмбриогенеза, т.е. от 4 недель до 4 месяцев, отмечается высокая частота рождения детей с пороками развития мозга, дефектами органов слуха, зрения, а также сердечно-сосудистой системы, иначе говоря, у младенцев этих женщин имеет место так называемая рубеолярная эмбриопатия.

Внутриутробная патология имеет место при наличии у беременной женщины скрытых (латентных) хронических инфекций, особенно таких, как токсоплазмоз, цитомегалия, сифилис и др. Поражение мозга плода при этих инфекциях часто приводит к умственной отсталости, сочетающейся с нарушениями зрения, опорно-двигательного аппарата, эпилептическими припадками и др.

Неблагоприятное влияние на развитие мозга плода оказывают также внутриутробные интоксикации, нарушения обмена веществ у беременной женщины.

Внутриутробные интоксикации могут возникать при применении матерью во время беременности лекарственных средств. Доказано, что большинство лекарственных препаратов проходит через плацентарный барьер и проникает в кровеносную систему плода. К таким препаратам относятся нейролептические, снотворные и успокаивающие средства, многие антибиотики, салицилаты, и в частности, аспирин, анальгетики, в том числе лекарства, применяемые при головной боли, и многие другие. Неблагоприятное влияние на развитие мозга плода могут оказать различные гормональные препараты и даже большие дозы витаминов, препарата кальция Особенно выражен токсический эффект всех этих препаратов в ранние сроки беременности.

 Скачать реферат