Методы психогенетики

Наиболее распространенным является подразделение олигофрении по степени интеллектуального дефекта, которое имеет важное практическое значение для решения вопросов социальной адаптации и, в особенности для определения возможности и типа обучения умственно отсталых. Обычно выделяют три степени глубины умственной отсталости: дебильность, имбецильность и идиотию.

Дебильность – легкая степень ум

ственной отсталости (интеллектуальный коэффициент IQ = от 50 до 70), характеризующаяся достаточным развитием обиходной речи, способностью к усвоению специальных программ, основанных на конкретно-наглядном обучении, которое проводится в более медленном темпе, а также способностью к овладению несложными трудовыми и профессиональными навыками, относительной адекватностью и самостоятельностью поведения в привычной обстановке. По сравнению с другими степенями олигофрении черты личности и характера больных отличаются большей дифференцированностью и индивидуальностью.

Имбецильность – средняя степень умственной отсталости (IQ = от 20 до 49) – отличается выраженной конкретностью и ситуационным характером мышления, неспособностью к образованию отвлеченных понятий, недостаточным развитием речи с аграмматизмами и косноязычием, общей моторной недостаточностью. Имбецилы не могут обучаться по программам вспомогательных школ для умственно отсталых. Вместе с тем им доступны навыки самообслуживания, а нередко и элементарные трудовые навыки. Темп психического развития при имбецильности резко замедлен.

Идиотия – самая глубокая степень психического недоразвития (IQ менее 20), при которой мышление и речь почти не развиты, восприятие слабо дифференцировано, реакция на внешние раздражители резко снижены и часто неадекватны; эмоции ограничены чувствами удовольствия и недовольства; любая осмысленная деятельность, включая навыки самообслуживания, недоступна; больные часто неопрятны. Значительно недоразвиты локомоторные функции, в связи с чем многие больные не могут самостоятельно стоять и ходить. Поведение в одних случаях отличается вялостью, малоподвижностью, в других – склонностью к однообразному двигательному возбуждению со стереотипными движениями (раскачивание туловищем, взмахи руками, хлопанье в ладоши), а у некоторых больных с периодическими проявлениями агрессии и аутоагрессии (могут внезапно ударить, укусить окружающих, царапать себя, наносят себе удары и т.п.).

Динамика олигофрении носит непрогредиентный, «эволютивный» характер. Выражением положительной эволютивной динамики в процессе роста и развития, а также под влиянием направленного воспитания и обучения является постепенное, хотя значительно более медленное, чем у здоровых детей и подростков, повышение уровня интеллектуальных функций, усиление подвижности психических процессов, улучшение фразовой речи, появление более правильной самооценки и более критического отношения к окружающему, уменьшение моторной недостаточности, приобретение определенного запаса знаний, бытовых сведений, несложных бытовых и профессиональных навыков. [10]

Б) Аутизм - расстройство, возникающее вследствие нарушения развития мозга и характеризующееся отклонениями в социальном взаимодействии и общении, а также ограниченным, повторяющимся поведением. Все указанные признаки появляются в возрасте до трёх лет.Родственные состояния, при которых отмечаются более мягкие признаки и симптомы, относят к расстройствам аутистического спектра. Причины аутизма во многом связаны с генами, однако генетика заболевания сложна, и в настоящий момент неясно, что больше влияет на возникновение расстройств аутистического спектра: взаимодействие множества генов, либо редко возникающие мутации. В редких случаях обнаруживается устойчивая ассоциация болезни с воздействием веществ, вызывающих врождённые дефекты. Другие предполагаемые причины спорны, в частности, не получено каких-либо научных доказательств гипотезы, связывающей аутизм с вакцинированием детей. По приблизительной оценке, распространённость расстройств аутистического спектра составляет 6 на 1000 человек, причём у мальчиков подобные состояния отмечаются примерно в 4 раза чаще, чем у девочек. Число людей, у которых обнаружен аутизм, резко выросло с 1980-х годов, отчасти из-за изменившихся подходов к диагностике; пока неясно, повысилась ли реальная распространённость расстройства. При аутизме отмечены изменения во многих участках мозга, но как именно они развиваются — неясно. Обычно родители замечают признаки расстройства в течение первых двух лет жизни ребёнка. Несмотря на то, что при раннем поведенческом и когнитивном вмешательстве ребёнку можно помочь в обретении навыков самопомощи, социальных взаимодействий и общения, в настоящий момент не известны методы, способные полностью излечить от аутизма. Немногим детям удаётся перейти к самостоятельной жизни по достижении совершеннолетия, однако некоторые добиваются успеха, более того, возникла своеобразная культура аутистичных людей, ряд представителей которой занимаются поисками лекарства, другие же считают, что аутизм — скорее особое состояние, чем болезнь.

В большой степени развитие аутизма связано с генами, однако генетика аутизма сложна и неясно, что оказывает превалирующее влияние на появление расстройств аутистического спектра — взаимодействие множества генов либо редкие мутации, имеющие сильный эффект. Сложность обусловлена многосторонними взаимодействиями большого количества генов, внешней среды и эпигенетических факторов, которые сами по себе не меняют код ДНК, однако могут наследоваться и модифицировать экспрессию генов. В ранних близнецовых исследованиях, наследуемость аутизма оценивалась более чем в 90 %, при условии проживания детей в одной обстановке и отсутствии иных генетических и медицинских синдромов. Однако большинство мутаций, повышающих риск аутизма, пока остаются неизвестными. Как правило, в случае аутизма не удается проследить связь расстройства с менделевской мутацией (затрагивающей единичный ген) либо с единичной хромосомной аберрацией, как при синдроме Ангельмана или Мартина-Белла. Ряд генетических синдромов ассоциирован с расстройствами аутистического спектра, однако ни при одном из них симптомы не укладываются в точности в типичную для таких расстройств картину. Обнаружено множество генов-кандидатов, однако эффект каждого из них очень мал. Причиной появления большого числа аутистов в здоровых семьях могут быть вариации числа копий — спонтанные делеции и дупликации геномных участков при мейозе. Следовательно, значительное количество случаев может быть отнесено на счёт генетических изменений, которые в высокой степени наследуемы, но притом сами не были унаследованы: это новые мутации, вызвавшие аутизм у ребенка, но отсутствующие у родителей. Опыты с заменой генов у мышей позволяют предположить, что симптомы аутизма тесно связаны с поздними этапами развития, на которых важную роль играет синаптическая активность и зависящие от неё изменения, а также то, что замена генов либо модулирование их активности после рождения может смягчить симптомы либо обратить нарушения вспять.

 Скачать реферат