Формирование социальной адаптации детей дошкольного возраста с синдромом Дауна

В России об этом заболевании впервые сообщил известный психиатр П. И. Ковалевский (1905). Множественные описания синдромальных признаков не объясняли причин их возникновения, поэтому отсутствие точных данных о причине болезни приводило исследователей к равновероятным теориям и гипотезам: атавистической, теории расовой дегенерации, вырождения, гипотезе эндокринной патологии и др.

Мнение о то

м, что лица с синдромом Дауна в некотором роде «монголы», просуществовало до 1930 г., хотя еще в 1906 г. критиковалось сыном самого Лангдона Дауна - Реджинальдом. Большинство исследователей выражало сомнение и высказывали критические замечания относительно теории расовой дегенерации (R.G. Gordon et al., 1936; A.F. Tredgold, 1929 и др.), однако предложенное Дауном название «монголоидная идиотия», надолго утвердилось в зарубежной литературе под названием «монголизм». В 60-е гг. XX в. за рубежом появились возражения против такого определения (С. Benda, 1967; Knudson, 1965; Penrose, 1963 и др.). Выдвигались требования (Turpin, Lejeune, 1965) о замене «монголизма» на термин «трисомия по 21-й хромосоме», что более точно отражало, по мнению авторов, этиологию заболевания.

В отечественной науке названия «монголизм», «монголоидная идиотия» считаются не корректными, большинство авторов используют в качестве определения «болезнь Дауна», при этом некоторые из них (Е.Ф. Давиденкова, 1966) не согласны с названием «синдром Дауна».

В начале XX столетия большинство ученых остановились на предположении о генетическом происхождении синдрома Дауна. Гипотеза о наследственной природе впервые была высказана самим Лангдоном Дауном. Идеи относительно того, что синдром Дауна связан с аномалиями хромосомного набора были основаны больше на научной интуиции. Еще в 1932 г. Weardenburg предположил, что синдром Дауна может быть вызван дупликацией или нехваткой участка хромосомы. Гипотезу о хромосомной природе синдрома Дауна высказывали также Bleyer (1934), Turpin, A. Caratzali, H. Rogier (1937), Penrose (1939).

Установление модального числа хромосом у человека в 1956 г. послужило катализатором целого ряда цитологических открытий при многих болезнях человека. Французские генетики Lejeune, Gantier, Turpin (институт прогенеза, Париж, 1959) обнаружили при синдроме Дауна 47 хромосом, лишней была хромосома из группы G. Это явилось подтверждением научных предположений предшественников и перевело целый ряд концепций в разряд теорий, имеющих историческую и научную ценность.

После открытия хромосомной этиологии синдрома Дауна началась интенсивная разработка теоретических проблем относительно этого заболевания, возрос интерес к его клиническим проявлениям, интенсивно развивались методы объективной лабораторной диагностики для определения генетической формы (регулярная трисомия, транслокационный вариант, мозаицизм).

До середины 50-х гг. XX столетия при описании синдрома Дауна авторы акцентировали внимание на сходстве больных и однотипности клинической картины. Впоследствии оказалось, что, несмотря на относительное единство хромосомных нарушений, лежащих в основе синдрома Дауна, клиническая картина отличается существенным полиморфизмом.

Синдром Дауна – хромосомная болезнь, одна из форм олигофрении, при которой умственная отсталость сочетается со своеобразным внешним обликом больного.

Умственная отсталость при синдроме Дауна в 75% случаев – в степени имбецильности, в 20% - идиотии, лишь около 5% больных – дебилы.

Среди детей с тяжёлыми нарушениями интеллекта значительное место занимают те, у кого диагностирован синдром Дауна. Это заболевание обусловлено хромосомной патологией, когда вместо обычных 46 хромосом у человека появляется одна лишняя (47). Новорожденные с этим диагнозом встречаются с частотой 1 на 600-900. Половина их появляется на свет с врожденными пороками сердца. В специальных учреждениях эти дети составляют 30% и более от общего состава групп или классов.

Клинический диагноз ставится в родильных домах. К основным признакам относятся: умственная отсталость, мышечная гипотония, брахицефалия, эпикант (вертикальная складка, закрывающая внутренний угол глаза), монголоидный разрез глазных щелей, катаракты, пятна брушфильда (очаги белого цвета на границе наружной и средней трети радужки), косоглазие, реже - помутнение роговицы и хрусталика, толстые губы, утолщённый язык с бороздами (так называемый, складчатый язык), плоская спинка носа, узкое небо, деформированные ушные раковины, избыток кожи на шее, разболтанность, подвижность суставов, поперечная линия на ладони (так называемая, обезьянья линия), клинодактилия мизинцев. Среди аномалий внутренних органов отмечают пороки сердца (дефекты перегородок в сочетании с аномалиями крупных сосудов), желудочно-кишечного тракта, мочевой системы, мозга.

Среди факторов риска рождения ребёнка с синдромом Дауна основное место принадлежит возрасту матери. Это связано как с уменьшением гормонального контроля оогенеза у пожилых женщин, так и с недостаточностью гормонального контроля у девушек подросткового возраста. Имеются данные повышения частоты рождения детей с синдромом Дауна при применении гормональных контрацептивных средств, рентгенологического облучения и так далее. Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна также увеличивается при пожилом отце .

Структура психического недоразвития детей с синдромом Дауна своеобразна: речь появляется поздно и на протяжении всей жизни остаётся недоразвитой, понимание речи недостаточное, словарный запас бедный, часто встречается звукопроизношения в виде дизартрии или дислалии. Но, несмотря на тяжесть интеллектуального дефекта, эмоциональная сфера остаётся практически сохранённой. Эмоции детей более сохранны, чем познавательная деятельность. Большинству из них доступны страх, радость, грусть. Но обычно эмоциональные реакции по глубине не соответствуют причине, вызвавшей их. Чаще они выражены недостаточно ярко, хотя встречаются и слишком сильные переживания по незначительному поводу.

Дети–дауны могут быть ласковыми, послушными, доброжелательными. Они могут любить, смущаться, обижаться, хотя иногда бывают раздражительными, злобными и упрямыми. Большинство из них любопытны и обладают хорошей подражательной способностью, что способствует привитию навыков самообслуживания и трудовых процессов. Уровень навыков и умений, которого могут достичь дети с синдромом Дауна весьма различен. Это обусловлено генетическими и средовыми факторами.

В медицинской литературе синдром Дауна рассматривается как дифференцированная форма олигофрении и, следовательно, также подразделяется на степени умственной отсталости.

Глубокая степень умственной отсталости.

Тяжёлая степень умственной отсталости.

Средняя или умеренная степень умственной отсталости.

Слабая или лёгкая степень умственной отсталости.

Для решения вопроса о степени интеллектуального развития ребёнка с синдромом Дауна и разработки плана коррекционных мероприятий необходимо помнить об особенностях психического развития этих детей, постоянно соотнося их с возрастными нормативами .